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Maladie génétique de transmission autosomique
récessive : mutation de la chaîne b de l’hémoglobine A1 (substitution de l’acide glutamique en 6 par une
valine).
Cette mutation provoque une modification de la
conformation de la forme désoxygénée de l’hémoglobine : polymérisation de l’HbS qui diminue la déformabilité de l’hématie et provoque sa falciformation.
Incidence : 200-230 naissances par an en France.
Espérance de vie : 45-50ans
Résistance au Plasmodium falciparum chez les sujets hétérozygotes (superposition de la
répartition géographique)
Apparition des symptômes vers le 3ème-9ème mois
(diminution de l’Hb F)
Anémie hémolytique chronique : épisodes d’anémie
aiguë, troubles nutritionnels secondaires, hypersplénisme, lithiase des
voies biliaires, troubles du métabolisme du fer, effets secondaires des
transfusions
Infectieux : majoration des infections bactériennes (pneumocoque, haemophilus, mycoplasme, salmonelle)
Accidents vaso-occlusifs : crise algique osseuse (rachis, thorax, membres : invalidité temporaire complète et résolutive en 3-10j), infarctus rénal, placentaire, syndrome thoracique aigu
Atteintes vasculaires évolutives : rétinopathie, artériopathie cérébrale, hépato ou néphropathie ischémique, myocardiopathie, ulcère des jambes Séquelles : atteintes osseuses aseptiques, syndromes restrictifs pulmonaires, surdité, impuissance, déficit moteur Atteintes iatrogènes
Asymptomatique sauf en cas d'anoxie grave.
Anémie normochrome, normocytaire, régénérative
Frottis : sujet homozygote : drépanocyte, corps de jolly, hematies polychromatophiles, érythroblaste
Diminution de l’haptoglobine, augmentation de la
bilirubine non conjuguée
Phénotypage : HbS
- Electrophorèse en milieu alcalin
- CLHP
Génotypage : déterminé par
- Taux des différentes fractions de l’hémoglobine (homozygote ou
hétérozygote S, hétérozygote composite SC ou Sβ)
- Etude familiale
- PCR
Prévention des infections : vaccination pneumocoque, haemophilus et traitement précoce des épisodes
infectieux
Prévention des troubles nutritionnels Hydratation orale régulière et adaptée
Éducation pour réduire la séquestration aiguë splénique
et la fréquence des crises algiques
Crises : antalgie progressive, morphine IV
Transfusion
Hydroxyurée pour la
prévention des crises vaso-occlusives osseuses
et pulmonaires (augmentation de la synthèse de l’HbF)